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自閉癥與基因和遺傳有重要關系
自閉癥 時間:2019-11-14 作者:大佑

  我們周圍有一些自閉癥的患者,他們的溝通能力遠低于常人,有時候這種疾病會影響到他們的正常生活,其常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質性病變、社會心理因素等,我們的專家介紹稱,自閉癥與基因和遺傳有重要關系。

  通過長期的臨床治療,我們的專家認為引起自閉癥的原因主要可以分為先天和后天兩類。同時自閉癥不是遺傳病,但具有遺傳傾向。

  從家族和攣生子的研究中,發現自閉癥人士的攣生兄弟姊妹大約有百分之10至百分之20可能有輕微的自閉傾向,因此先天性自閉癥的原因主要和遺傳有關。

  流行病學調查也確認自閉癥同胞患病率為百分之3,遠高于一般群體,存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人,但也可以發現存在類似的認知功能缺陷,例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等,這些都表明自閉癥的發病存在遺傳學基礎。

  進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與自閉癥有關。然而多數自閉癥患兒并沒有上述遺傳性疾病,因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常,來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與自閉癥有關,其中15號染色體長臂部位,被認為與閱讀障礙有關,而閱讀障礙也是自閉癥的表現之一,因而受到重視。

  采用分子生物學技術,也發現了一些可能與自閉癥相關的所謂候選基因(CandidateGenes),例如5羥色胺載體基因(Serotonintransportergene)和c-Harvey-rasoncogene。需要指出的是,有關自閉癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學者認為,自閉癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病,多基因遺傳可能性較大。

  自閉癥起病年齡早、癥狀特殊、尚無有效的治療方法,而且至今也沒有完全得到治愈的病例。現比較統一的觀點認為關鍵在于早期發現、早期干預,通過行為干預和特殊教育訓練等方法,來提高他們在日常生活中自理、認知、社會交往及適應社會的能力。

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